PKU Фенилкетонурия үчүн тест: максаты, процедурасы, натыйжалары

Мазмуну:

PKU Фенилкетонурия үчүн тест: максаты, процедурасы, натыйжалары
PKU Фенилкетонурия үчүн тест: максаты, процедурасы, натыйжалары
Anonim

Жаңы төрөлгөн балаңыз идеалдуу окшойт. Алардын 10 манжалары жана манжалары бар жана буга чейин эле аппетити бар. Бирок дени сак ымыркайларда да сиз көрө албаган көйгөйлөр болушу мүмкүн. Жөнөкөй кан анализи сейрек кездешүүчү шарттарды, анын ичинде фенилкетонурияны (PKU) аныктайт, ал балаңыздын өсүп жаткан мээсине зыян келтирет.

PKU – организмиңиздин тамак-ашты энергияга айлантуу жолуна таасир этүүчү сейрек кездешүүчү генетикалык оору. PKU бар ымыркайлар фенилаланинди (Phe) - белоктун курамындагы аминокислоталарды ыдыратууга керектүү ферментти жасай алышпайт. Аминокислоталар адамдын организминдеги зат алмашуу процесстеринин дээрлик бардыгын жөнгө салат. Эгер Phe канга кошулса, зыян келтирет.

Кошмо Штаттардагы ар бир ымыркай жаңы төрөлгөн скринингдин бир бөлүгү катары PKU үчүн текшерилет жана башка көптөгөн шарттарды текшерет.

Эч кандай даба жок. Бирок дарылануу менен балаңыз дени сак бойго жетип өсөт.

Тест качан жана кантип өткөрүлөт?

Ооруканадагы медициналык кызматкер бала төрөлгөндөн кийин 24 сааттан эрте эмес кандын үлгүсүн алат. Эгер сиз оорукананын сыртында төрөгөн болсоңуз, ымыркайыңызды бир же эки күндүн ичинде доктурга алып барыңыз.

Көбүнчө кан жаңы төрөлгөн баланын согончогуна сайылган тешик аркылуу алынат. Ал атайын кагазга салынып, лабораторияга жөнөтүлөт. Балаңыздын дарыгери жыйынтыктарды сиз менен бөлүшөт.

Натыйжалар эмнени билдирет?

Тест балаңыздын канындагы Phe көлөмүн өлчөйт.

Кадимки деңгээл децилитрге 2 миллиграммдан аз (мг/дл). 4 мг/длден жогору деп эсептелет. Балаңыздын натыйжалары бул диапазондо болбосо да, бул сөзсүз түрдө аларда PKU бар дегенди билдирбейт. Бул так билүү үчүн аларга дагы тесттер керек дегенди билдирет.

Эгер балаңыз айына жетпей төрөлсө, алар "жалган позитивдүү" деп аталган нерсеге кабылышы мүмкүн, анткени Фени ыдыратуучу фермент толук өнүгө элек.

Эгер алар тамак жебесе (же эмчек эмизсе же бөтөлкө менен эмизсе), кусуп жатса же тест эртерээк төрөлсө "жалган терс" болушу мүмкүн.

Тест эмне үчүн мынчалык маанилүү?

Эгер PKU дароо аныкталып, дароо дарыланбаса, ал узакка созулган көйгөйлөрдү жаратышы мүмкүн, анын ичинде:

  • Өнүктүрүүнүн кечигиши
  • IQ төмөн
  • Маанайдын бузулушу
  • Гиперактивдүүлүк
  • Оор акыл-эс бузулуу

Кантип дарылайт?

Эгер балаңызда PKU бар болсо, анда ал Phe аз болгон өзгөчө, өмүр бою диетада болушу керек. Аларды мүмкүн болушунча эртерээк, эң жакшысы төрөлгөндөн кийин бир жума же 10 күндүн ичинде башташыңыз керек.

Балаңызга Phe жок ымыркайлар үчүн формула берилет. Алар дагы бир аз эмчек сүтү болушу мүмкүн.

Кээ бир балдар башкаларга караганда катуураак диетага муктаж. PKU тармагында тажрыйбасы бар диетолог балаңызга өзгөчө тамактануу планын түзүп, ал өсүп-өнүгөт.

Балаңызга мөмө-жемиштердин, жашылчалардын жана протеини аз жармалардын, нандын жана макарондун кылдат өлчөнгөн порцияларын жеши керек болот.

Фенин деңгээли жогору болгон тамак-аштарга жалпысынан тыюу салынган. Аларга төмөнкүлөр кирет:

  • Сүт
  • Жумуртка
  • Эт, канаттуулар жана балык
  • Жаңгак
  • Буурчак
  • Жасалма таттуу аспартам кошулган тамак-аш же суусундуктар

Балаңыздын диетасы чектелгендиктен, ага протеин (минус Фе) жана башка керектүү азыктарды камтыган атайын формуланы ичиш керек.

Канды үзгүлтүксүз анализдөө жана дарыгерге баруу диетанын иштеп же жокпу, аныктоого жардам берет.

Кээ бир адамдар Phe процессине жардам берген сапоптерин (Куван) сыяктуу дарыларды колдонушат. Бул PKUнун жумшак же өзгөчө түрлөрү бар адамдарда иштеши мүмкүн. Балаңыз атайын тамактанууну улантат, бирок дары-дармекти алып жатканда бир аз көбүрөөк эркиндикке ээ болушу мүмкүн.

Фенилкетонурия деңгээлин көзөмөлдөө өмүр бою улана турган процесс. Көзөмөлсүз жогорку концентрациясы бар чоң кишилерди пегвалиаза-pqpz (Palynziq) дарысы менен дарыласа болот.

Сунушталууда:

Кызыктуу макалалар
Башаламандык жана эстутумду жоготуу: Альцгеймерден башка себептер
Кененирээк маалымат

Башаламандык жана эстутумду жоготуу: Альцгеймерден башка себептер

Башы маң жана бир нерсени оңой унутуп калган адамдарда сөзсүз эле акыл-эси кемибейт. Көптөгөн дарыласа боло турган оорулардын жана шарттардын Альцгеймер оорусуна жана деменциянын башка түрлөрүнө окшош белгилери бар. Деменция дайыма Альцгеймерди билдирбейт Деменция – мээңиздеги өзгөрүүлөрдөн улам келип чыккан эс тутумдун жоголушу же ой жүгүртүү көйгөйү.

Балдардын жүрүм-туруму боюнча кандай көйгөйлөр бар?
Кененирээк маалымат

Балдардын жүрүм-туруму боюнча кандай көйгөйлөр бар?

Баласынын жүрүм-туруму бузула баштаганда, ата-энелер көбүнчө өздөрүн коркпой кармап калышат. Мисалы, алардын баласы мектепте же үйдө бузулуп калышы мүмкүн. Жүрүм-турумунун бузулушунун белгилерин көрсөткөн балдар психикалык саламаттыкты сактоо боюнча адистин баалоосунан пайдалана алышат.

Балаңызга жардам берүү үчүн коомдук көндүмдөрдү колдонуу: эмнени билишиңиз керек
Кененирээк маалымат

Балаңызга жардам берүү үчүн коомдук көндүмдөрдү колдонуу: эмнени билишиңиз керек

Социалдык көндүмдөрү жакшы балдар, адатта, теңтуштары менен бекем мамиледе болушат. Балдарыңызда социалдык көндүмдөрдү бекемдегениңизде, алар жакшы тарбия алып, ошондой эле жетилген жаштарга айланышат. Социалдык көндүмдөрдү үйрөтүү жөнүндө эмнелерди билүү керек Бул маанилүү.