Уильямс синдрому: себептери, симптомдору жана диагностикасы

Мазмуну:

Уильямс синдрому: себептери, симптомдору жана диагностикасы
Уильямс синдрому: себептери, симптомдору жана диагностикасы
Anonim

Williams синдрому – сейрек кездешүүчү генетикалык оору, ал ар кандай симптомдорду жана окуу көйгөйлөрүн жаратат. Бул синдрому бар балдардын жүрөгү, кан тамырлары, бөйрөктөрү жана башка органдары менен көйгөйлөр болушу мүмкүн. Алардын мурду, оозу жана башка бет өзгөчөлүктөрү уникалдуу болушу мүмкүн. Кээде үйрөнүү кыйынга турат.

Уильямс синдрому бар балдар өмүр бою көптөгөн дарыгерлерге кайрылышы керек болот. Бирок туура дарылоо менен алар ден соолугун сактап, мектепте жакшы окуй алышат.

Себептер

Уильямс синдрому бар ымыркайлар белгилүү гендерсиз төрөлүшөт. Аларда болгон симптомдор аларда жок болгон гендерге жараша болот. Мисалы, ELN деп аталган гени жок төрөлгөн адамдын жүрөгү жана кан тамырлары көйгөйлөрү болот.

Гендер адатта сперматозоиддерде же жумурткада жок болуп, алар жолугуп, баланы пайда кылышат. Кээ бир учурларда, ымыркайлар оорулуу ата-энеден тукум куушат, бирок бул көбүнчө гендердеги туш келди бузулуу.

Белгилери

Уильямс синдрому бет, жүрөк жана башка органдар сыяктуу дененин ар кайсы бөлүктөрүндө симптомдорду пайда кылышы мүмкүн. Бул баланын үйрөнүү жөндөмүнө да таасирин тийгизиши мүмкүн.

Бет өзгөчөлүктөрү

Уильямс синдрому бар балдардын уникалдуу бет өзгөчөлүктөрү бар, алар төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

  • Кең маңдай
  • Мурдун көпүрөсү жалпакталган
  • Чоң учу менен кыска мурун
  • Толук эриндүү кең ооз
  • Кичинекей ээк
  • Кичинекей, кенен тиштер
  • Тиштер жок же кыйшык
  • Тегиз эмес көздөр
  • Көздүн бурчтарын бүктөйт
  • Иристин айланасындагы же көздүн түстүү бөлүгүндөгү ак жылдыздын оюму
  • Узун бет жана моюн (бойго жеткенде)

Жүрөк жана кан тамырлар

Уильямс синдрому менен ооругандардын көбүнүн жүрөгү жана кан тамырлары менен көйгөйлөр бар.

  • Жүрөктөн канды дененин калган бөлүгүнө жеткирүүчү негизги артерия болгон аорта тарышы мүмкүн.
  • Жүрөктөн өпкөгө кан ташуучу өпкө артериялары да тар болушу мүмкүн.
  • Жогорку кан басым көп кездешет.

Картериялар кычкылтекке бай кан жүрөккө жана денеге жетпейт. Кан басымдын жогорулашы жана кан агымынын азайышы жүрөккө зыян келтириши мүмкүн.

Өсүү көйгөйлөрү

Уильямс синдрому менен төрөлгөн ымыркайлар өтө кичинекей болушу мүмкүн. Алар тамактанууда кыйналышы мүмкүн жана башка балдардай тез салмак кошпой же чоңойбой калышы мүмкүн.

Чоңдорго караганда алар көбүнчө башкаларга караганда кыскараак болушат.

Инсандык

Уильямс синдрому бар балдар тынчсызданышы мүмкүн, бирок алар абдан боорукер жана ачык-айрым болушат.

Окуу көйгөйлөрү

Окуу көйгөйлөрү Уильямс синдрому бар балдарда көп кездешет. Алар жеңилден оорго чейин. Балдар башка курактагы балдарга салыштырмалуу басып, сүйлөп, жаңы көндүмдөрдү алууда жайыраак. Аларда көңүл буруунун жетишсиздиги гиперактивдүүлүк бузулушу (ADHD) сыяктуу үйрөнүү бузулушу мүмкүн.

Ал эми Уильямс синдрому менен ооруган балдардын көбүнүн эс-тутумдары абдан жакшы жана жаңы нерселерди бат үйрөнүшөт. Алар жакшы сүйлөп, жакшы окушат, көбүнчө музыкалык таланты бар.

Башка мүмкүн болгон симптомдор

  • Ийри омуртка, сколиоз
  • Кулак инфекциялары
  • Эрте жыныстык жетилүү
  • Алысты көрө билүү
  • Грыжа
  • Кандагы кальцийдин жогорку деңгээли
  • Карылдаган үн
  • Муун жана сөөк көйгөйлөр
  • Бөйрөк көйгөйлөр
  • Заара чыгаруу жолдорунун инфекциялары

Диагностика

Уильямс синдрому көбүнчө бала 4 жашка чыга электе эле аныкталат. Дарыгер экзамен тапшырат жана үй-бүлөлүк медициналык тарыхыңыз жөнүндө сурайт. Андан кийин дарыгер өйдө бурулган мурун, кең чеке жана кичинекей тиш сыяктуу бет өзгөчөлүктөрүн издейт. Электрокардиограмма (ЭКГ) же УЗИ жүрөк көйгөйлөрүн текшерет.

Табарсык менен бөйрөктүн УЗИ заара чыгаруу жолдорунун абалын текшерет.

Балаңыз гендердин жетишсиздигин билүү үчүн FISH деп аталган кан анализин тапшырышы мүмкүн же флуоресценттик гибриддештирүү. Уильямс синдрому бар адамдардын көбүндө ELN гени болбойт.

Бул маселелер убакыттын өтүшү менен өрчүп кетиши мүмкүн болгондуктан, дарыгерлер балаңызга дайыма көрүнүп турууну каалашат.

Дарылоо

Балаңызга кам көрүү үчүн ар кандай камкорчулар тартылышы мүмкүн, анын ичинде:

  • Кардиолог - жүрөк ооруларын дарылаган дарыгер
  • Эндокринолог - гормоналдык көйгөйлөрдү дарылоочу дарыгер
  • Гастроэнтеролог - ичеги-карын ооруларын дарылоочу дарыгер
  • Офтальмолог - көз ооруларын дарылоочу дарыгер
  • Психолог
  • Логопед
  • Эмгек боюнча терапевт
  • Физиотерапевт

Балаңызга керектүү дарылоонун кээ бирлери:

  • Кандагы кальцийдин жогорку деңгээлин төмөндөтүү үчүн кальций жана D витамини аз диета
  • Кан басымын түшүрүүчү дары
  • Атайын билим берүү, анын ичинде логопедия
  • Физотерапия
  • Кан тамыр же жүрөк көйгөйүн оңдоо үчүн операция

Балаңыз башка симптомдорду да дарылоого муктаж болушу мүмкүн.

Уильямс синдрому менен жашоо

Генетикалык кеңешчи сизге үй-бүлөңүздүн Уильямс синдрому коркунучун билүүгө жардам берет. Эгер балалуу болууну пландап жатсаңыз, бул пайдалуу болушу мүмкүн.

Уильямс синдромун айыктырууга болбойт, бирок дарылоо симптомдорду жана окуу көйгөйлөрүн чечүүгө жардам берет.

Уильямс синдрому бар ар бир бала ар кандай болот. Кээ бирлери абдан нормалдуу жашоо өткөрө алышат. Башкалардын ден соолугуна жана окууга олуттуу көйгөйлөрү бар. Алар өмүр бою медициналык жардамга муктаж болушу мүмкүн.

Ресурстар

Уильямс синдрому жөнүндө көбүрөөк билүү үчүн сейрек ооруларга адистешкен уюмдан жардам алыңыз.

Сунушталууда:

Кызыктуу макалалар
Көбүрөөк протеин жешиңиз денеңиздин булчуңдарын тезирээк кошууга жардам береби?
Кененирээк маалымат

Көбүрөөк протеин жешиңиз денеңиздин булчуңдарын тезирээк кошууга жардам береби?

Спортзалдагылардын баары муну жасап жаткандай сезилет: бул бицепсти көбөйтүү үчүн протеинге толтуруу. Бирок бул туура эмес түшүнүк. Кошумча протеинди жеш булчуң массаңызды жана күчүңүздү жогорулатууга көп деле жардам бербейт. Чындыгында, медициналык изилдөөлөр көрсөткөндөй, өтө көп протеинди керектөө - күнүмдүк калорияңыздын 30% ашыгы - чындыгында денеңизге зыян келтириши мүмкүн, - дейт протеин боюнча эксперт Гейл Баттерфилд, PhD, RD, тамактануу изилдөөлөрүнүн директору.

Калорияларды эсептөөдө эмне жана керек эмес
Кененирээк маалымат

Калорияларды эсептөөдө эмне жана керек эмес

Калорияларды эсептөө татаал иш. Майлар, углеводдор, белоктар, таттуулар - бардык калориялар бирдейби же башкалардан жакшыраакпы? Бул жерде эксперттер эмне дейт. Калорияны эсептөө тарыхы Калорияны эсептөө "Салмак кошууга келсек, калория бул калория"

Дени сак бүтүн тамактар: диетаңыз үчүн аш болумдуу заттарга бай тандоолорду жасоо
Кененирээк маалымат

Дени сак бүтүн тамактар: диетаңыз үчүн аш болумдуу заттарга бай тандоолорду жасоо

Дени сак тамактар: сиз аларды жешиңиз керек экенин билишиңиз мүмкүн. Бирок алардын эмне экенин чындап билесизби? "Биз кайра иштетилген жана өндүрүлгөн тамак-ашты ушунчалык көп жеген коомдо жашап жатабыз, менимче, бүтүндөй тамак-ашка эмне кирээри жөнүндө кандайдыр бир башаламандык бар"