Вольф-Гиршхорн синдрому: себептери, симптомдору, диагностикасы, дарылоо

Мазмуну:

Вольф-Гиршхорн синдрому: себептери, симптомдору, диагностикасы, дарылоо
Вольф-Гиршхорн синдрому: себептери, симптомдору, диагностикасы, дарылоо
Anonim

Балаңызда 4p- синдрому катары белгилүү болгон Вольф-Гиршхорн синдрому бар экенин билүү абдан кыйын болушу мүмкүн. Албетте, сизде анын эмнеден келип чыкканы жана аны кантип дарыласа болот деген суроолор көп.

Вольф-Гиршхорн – 4-хромосоманын бир бөлүгү жок кылынганда балаңыз пайда болгон сейрек кездешүүчү генетикалык оору. Бул клеткалар көбөйүү учурунда анормалдуу бөлүнгөндө болот.

Хромосоманын кайсы бир бөлүгү жок болсо, ал нормалдуу өнүгүүгө зыян келтириши мүмкүн. Жок кылынган 4-хромосома Вольф-Хиршхорндун өзгөчөлүктөрүн, анын ичинде бакырайган көздөр, чекедеги так бүдүр, кең мурун жана жапыз кулактар сыяктуу бет өзгөчөлүктөрүн пайда кылат.

Ар бир учур ар кандай, анткени симптомдордун саны хромосоманын канча бөлүгү жок кылынганына жараша болот.

Анын себеби эмнеде?

Дарыгерлер ымыркайдын өнүгүүсүндө пайда болгон бул өзүнөн-өзү генетикалык өзгөрүүгө эмне себеп болорун билишпейт. "Сынган" хромосома, адатта, ата-энеден да тукум кууган эмес; жок кылуу, адатта, уруктангандан кийин пайда болот. Дарыгерлер 4-хромосомадан үч башка ген жок кылынышы мүмкүн деп ойлошот жана алардын баары эрте өнүгүү үчүн маанилүү.

Ар бир жетишпеген ген оорунун белгилеринин өзүнчө топтомун жаратат. Мисалы, бирөө бетинин аномалиялары менен байланышса, экинчиси Вольф-Хиршхорн менен ооруган балдардын дээрлик бардыгына таасир этүүчү талмаларды козгойт окшойт.

Кээде Вольф-Хиршхорн синдрому ата-эненин биринде «балансталган транслокация» деген нерсе болгондо пайда болот. Бул алардын эки же андан көп хромосомалары өнүгүү учурунда талкаланып, орун алмашып калганын билдирет. Хромосомалар дагы эле тең салмактуу болгондуктан, бул ата-энеде эч кандай симптомдорду жаратпайт. Бирок бул адамдын хромосомалык бузулуусу бар балалуу болушу ыктымалдыгын жогорулатат, анын ичинде Вольф-Хиршхорн.

Сизде тең салмактуу транслокация бар же жок экенин билүү үчүн генетикалык тесттен өтсөңүз болот.

Симптомдору кандай?

Вольф-Хиршхорн дененин көптөгөн бөлүктөрүнө таасир этет, физикалык да, психикалык да. Эң көп кездешкен симптомдор - беттин аномалиялары, өнүгүүнүн артта калышы, акыл-эс бузулуулары жана талма.

Балаңызда болушу мүмкүн болгон башка көйгөйлөр:

  • Дөбөт, бакырайган көздөр
  • Кабактардын түшүшү жана башка көз көйгөйлөр
  • Жарык эрин
  • Төмөн түшкөн ооз
  • Төмөнкү салмак
  • Микроцефалия же адаттан тыш кичинекей баш
  • Өнүккөн эмес булчуңдар
  • Сколиоз
  • Жүрөк жана бөйрөк көйгөйлөр
  • Өнүгүү

Кантип диагноз коюлган?

Кээде дарыгериңиз кош бойлуулуктун биринчи триместринде кадимки УЗИ аркылуу Вольф-Хиршхорн синдромунун физикалык белгилерин таба алат. Же хромосома көйгөйлөрү кеңейтилген клеткасыз ДНК скрининг тестинде пайда болушу мүмкүн. Бирок бул экөө тең скрининг, диагностикалык тесттер эмес. Балаңызда Вольф-Хиршхорн оорусу бар же жок экенин билүү үчүн дарыгериңиз кошумча текшерүүлөрдү тапшырышы керек.

Вольф-Хиршхорндогу хромосомалардын 95%дан көбүрөөгүнүн делециясын аныктай алган бир тест "fluorescence in situ гибриддештирүү" (FISH) тести деп аталат. Бала төрөлгөндөн кийин жасалган анализдер хромосоманын жарым-жартылай жок кылынышын да аныктай алат.

Эгер дарыгериңиз балаңызда Вольф-Хиршхорн бар экенин ырастаса, балаңыздын денесинин бардык жабыркаган аймактарын толук түшүнүү үчүн бир нече визуалдык тесттерди сунушташы мүмкүн. Келечекте көп балалуу болууну пландап жатсаңыз, сиз жана өнөктөшүңүз да текшерилиши керек.

Кантип дарылайт?

Вольф-Гиршхорн синдромун дабалоо жок жана ар бир пациент уникалдуу, ошондуктан дарылоо пландары симптомдорду башкарууга ылайыкташтырылган. Пландардын көбү төмөнкүлөрдү камтыйт:

  • Физикалык же эмгек терапиясы
  • Кемчиликтерди оңдоо операциясы
  • Социалдык кызматтар аркылуу колдоо
  • Генетикалык кеңеш
  • Атайын билим
  • Талмаларды көзөмөлдөө
  • Дары терапия

Сунушталууда:

Кызыктуу макалалар
Башаламандык жана эстутумду жоготуу: Альцгеймерден башка себептер
Кененирээк маалымат

Башаламандык жана эстутумду жоготуу: Альцгеймерден башка себептер

Башы маң жана бир нерсени оңой унутуп калган адамдарда сөзсүз эле акыл-эси кемибейт. Көптөгөн дарыласа боло турган оорулардын жана шарттардын Альцгеймер оорусуна жана деменциянын башка түрлөрүнө окшош белгилери бар. Деменция дайыма Альцгеймерди билдирбейт Деменция – мээңиздеги өзгөрүүлөрдөн улам келип чыккан эс тутумдун жоголушу же ой жүгүртүү көйгөйү.

Балдардын жүрүм-туруму боюнча кандай көйгөйлөр бар?
Кененирээк маалымат

Балдардын жүрүм-туруму боюнча кандай көйгөйлөр бар?

Баласынын жүрүм-туруму бузула баштаганда, ата-энелер көбүнчө өздөрүн коркпой кармап калышат. Мисалы, алардын баласы мектепте же үйдө бузулуп калышы мүмкүн. Жүрүм-турумунун бузулушунун белгилерин көрсөткөн балдар психикалык саламаттыкты сактоо боюнча адистин баалоосунан пайдалана алышат.

Балаңызга жардам берүү үчүн коомдук көндүмдөрдү колдонуу: эмнени билишиңиз керек
Кененирээк маалымат

Балаңызга жардам берүү үчүн коомдук көндүмдөрдү колдонуу: эмнени билишиңиз керек

Социалдык көндүмдөрү жакшы балдар, адатта, теңтуштары менен бекем мамиледе болушат. Балдарыңызда социалдык көндүмдөрдү бекемдегениңизде, алар жакшы тарбия алып, ошондой эле жетилген жаштарга айланышат. Социалдык көндүмдөрдү үйрөтүү жөнүндө эмнелерди билүү керек Бул маанилүү.