2024 Автор: Kevin Dyson | [email protected]. Акыркы өзгөртүү: 2023-12-16 23:40
Балаңызда 4p- синдрому катары белгилүү болгон Вольф-Гиршхорн синдрому бар экенин билүү абдан кыйын болушу мүмкүн. Албетте, сизде анын эмнеден келип чыкканы жана аны кантип дарыласа болот деген суроолор көп.
Вольф-Гиршхорн – 4-хромосоманын бир бөлүгү жок кылынганда балаңыз пайда болгон сейрек кездешүүчү генетикалык оору. Бул клеткалар көбөйүү учурунда анормалдуу бөлүнгөндө болот.
Хромосоманын кайсы бир бөлүгү жок болсо, ал нормалдуу өнүгүүгө зыян келтириши мүмкүн. Жок кылынган 4-хромосома Вольф-Хиршхорндун өзгөчөлүктөрүн, анын ичинде бакырайган көздөр, чекедеги так бүдүр, кең мурун жана жапыз кулактар сыяктуу бет өзгөчөлүктөрүн пайда кылат.
Ар бир учур ар кандай, анткени симптомдордун саны хромосоманын канча бөлүгү жок кылынганына жараша болот.
Анын себеби эмнеде?
Дарыгерлер ымыркайдын өнүгүүсүндө пайда болгон бул өзүнөн-өзү генетикалык өзгөрүүгө эмне себеп болорун билишпейт. "Сынган" хромосома, адатта, ата-энеден да тукум кууган эмес; жок кылуу, адатта, уруктангандан кийин пайда болот. Дарыгерлер 4-хромосомадан үч башка ген жок кылынышы мүмкүн деп ойлошот жана алардын баары эрте өнүгүү үчүн маанилүү.
Ар бир жетишпеген ген оорунун белгилеринин өзүнчө топтомун жаратат. Мисалы, бирөө бетинин аномалиялары менен байланышса, экинчиси Вольф-Хиршхорн менен ооруган балдардын дээрлик бардыгына таасир этүүчү талмаларды козгойт окшойт.
Кээде Вольф-Хиршхорн синдрому ата-эненин биринде «балансталган транслокация» деген нерсе болгондо пайда болот. Бул алардын эки же андан көп хромосомалары өнүгүү учурунда талкаланып, орун алмашып калганын билдирет. Хромосомалар дагы эле тең салмактуу болгондуктан, бул ата-энеде эч кандай симптомдорду жаратпайт. Бирок бул адамдын хромосомалык бузулуусу бар балалуу болушу ыктымалдыгын жогорулатат, анын ичинде Вольф-Хиршхорн.
Сизде тең салмактуу транслокация бар же жок экенин билүү үчүн генетикалык тесттен өтсөңүз болот.
Симптомдору кандай?
Вольф-Хиршхорн дененин көптөгөн бөлүктөрүнө таасир этет, физикалык да, психикалык да. Эң көп кездешкен симптомдор - беттин аномалиялары, өнүгүүнүн артта калышы, акыл-эс бузулуулары жана талма.
Балаңызда болушу мүмкүн болгон башка көйгөйлөр:
- Дөбөт, бакырайган көздөр
- Кабактардын түшүшү жана башка көз көйгөйлөр
- Жарык эрин
- Төмөн түшкөн ооз
- Төмөнкү салмак
- Микроцефалия же адаттан тыш кичинекей баш
- Өнүккөн эмес булчуңдар
- Сколиоз
- Жүрөк жана бөйрөк көйгөйлөр
- Өнүгүү
Кантип диагноз коюлган?
Кээде дарыгериңиз кош бойлуулуктун биринчи триместринде кадимки УЗИ аркылуу Вольф-Хиршхорн синдромунун физикалык белгилерин таба алат. Же хромосома көйгөйлөрү кеңейтилген клеткасыз ДНК скрининг тестинде пайда болушу мүмкүн. Бирок бул экөө тең скрининг, диагностикалык тесттер эмес. Балаңызда Вольф-Хиршхорн оорусу бар же жок экенин билүү үчүн дарыгериңиз кошумча текшерүүлөрдү тапшырышы керек.
Вольф-Хиршхорндогу хромосомалардын 95%дан көбүрөөгүнүн делециясын аныктай алган бир тест "fluorescence in situ гибриддештирүү" (FISH) тести деп аталат. Бала төрөлгөндөн кийин жасалган анализдер хромосоманын жарым-жартылай жок кылынышын да аныктай алат.
Эгер дарыгериңиз балаңызда Вольф-Хиршхорн бар экенин ырастаса, балаңыздын денесинин бардык жабыркаган аймактарын толук түшүнүү үчүн бир нече визуалдык тесттерди сунушташы мүмкүн. Келечекте көп балалуу болууну пландап жатсаңыз, сиз жана өнөктөшүңүз да текшерилиши керек.
Кантип дарылайт?
Вольф-Гиршхорн синдромун дабалоо жок жана ар бир пациент уникалдуу, ошондуктан дарылоо пландары симптомдорду башкарууга ылайыкташтырылган. Пландардын көбү төмөнкүлөрдү камтыйт:
- Физикалык же эмгек терапиясы
- Кемчиликтерди оңдоо операциясы
- Социалдык кызматтар аркылуу колдоо
- Генетикалык кеңеш
- Атайын билим
- Талмаларды көзөмөлдөө
- Дары терапия
Сунушталууда:
Серотонин синдрому: симптомдору, себептери, диагностикасы, дарылоо
Серотонин синдрому деген эмне? Серотонин синдрому денеңизде серотонин деп аталган химиялык заттын өтө көп болушу, адатта, дары же дарылардын айкалыштарынан улам болот. Организмиңиз мээ клеткаларыңызга жана башка нерв системасынын клеткалары бири-бири менен байланышууга жардам берүү үчүн серотонинди жаратат.
Аперт синдрому: симптомдору, себептери, диагностикасы, дарылоо, прогноз
Аперт синдрому – баш сөөктүн анормалдуу өнүгүшүнө алып келген сейрек кездешүүчү генетикалык оору. Аперт синдрому бар наристелердин башынын жана бетинин формасы бузулуп төрөлөт. Аперт синдрому менен ооруган балдардын көбү башка тубаса кемтиктерге ээ.
Даун синдрому: себептери, симптомдору, диагностикасы, & дарылоо
Даун синдрому деген эмне? Даун синдрому – физикалык жана өнүгүүнүн жеңил жана олуттуу көйгөйлөрүнө алып келген генетикалык оору. Даун синдрому бар адамдар кошумча хромосома менен төрөлүшөт. Хромосомалар гендердин байламталары жана сиздин денеңиз алардын туура санына таянат.
Fragile X синдрому: симптомдору, себептери, диагностикасы жана дарылоо
Fragile X синдрому баланын окуусуна, жүрүм-турумуна, сырткы көрүнүшүнө жана ден соолугуна таасирин тийгизет. Симптомдору жумшак же андан да оор болушу мүмкүн. Балдарда кыздарга караганда оорунун олуттуу түрү бар. Мындай генетикалык оору менен төрөлгөн балдар башка балдардай болуп үйрөнүп, өнүгүүсүнө жардам берүү үчүн атайын билим жана терапия ала алышат.
Вольф-Паркинсон-Уайт синдрому: себептери, симптомдору, диагностикасы, дарылоо
Жүрөгүңүз кээде абдан тез согобу? Сиз качандыр бир убакта анын ыргактыгын сездиңиз беле? Бул жүрөктүн кагышы деп аталат. Бул кызыктай сезилет, бирок көбүнчө зыяны жок. Бирок кээ бир адамдарда бул көйгөйдүн белгиси болушу мүмкүн. Жүрөктүн кагышы - Вольф-Паркинсон-Уайт синдромунун мүмкүн болуучу симптомдору.