Терчек челдин тукум куума оорулары: эмнени билүү керек

Мазмуну:

Терчек челдин тукум куума оорулары: эмнени билүү керек
Терчек челдин тукум куума оорулары: эмнени билүү керек
Anonim

Терчек челдин тукум куума дистрофиясы деген эмне?

Тор челдин дистрофиясы – көздүн арткы бөлүгүндөгү жарыкка сезгич катмар болгон торчо катмарга зыян келтирүүчү сейрек кездешүүчү оорулардын тобу. Көздүн торчо бөлүгү мээңизге сигналдарды жөнөтөт, ошондо сиз көрө аласыз. Тукум куучулук шарт үй-бүлөдө болоорун билдирет.

Көбүнчө бул оорулар торчодогу таякчалар жана конустар деп аталган клеткаларга зыян келтирет. Таякчалар аз жарыкта көрүүгө жардам берет. Конустар жогорку дааналыктагы борбордук көрүнүштү жана түстөрдү көрүүнү камсыздайт.

Тукум куума торчонун дистрофиясынын (IRD) көптөгөн түрлөрү бар. Бул жерде эң кеңири таралгандары:

Retinitis pigmentosa (RP) – тордомо челдин жарыкка сезгич клеткаларынын өлүшүнө алып келген оорулардын тобу. Болжол менен 4 000 адамдын 1инин RP бар.

Түнкү сокурдук көбүнчө РПнын биринчи белгиси болуп саналат. Кийинчерээк капталыңызда (перифериялык) көрүүңүздө сокур тактар пайда болушу мүмкүн, алар көрүүңүздү капталга жана акырында борбордук көрүүңүзгө жайылтылат.

Хороидемия көбүнчө балдар жана эркектер жабыркайт. 50 000ден 1ден жана 100 000ден 1 адамда бул оору бар.

Көбүнчө биринчи белги бала кезден башталган түнкү сокурдук болуп саналат. Кийинчерээк сиз туннелдик көрүнүштү өрчүтүп, деталдарды көрүү кыйыныраак болушу мүмкүн. Чороидемия кеч бойго жеткенде көрүүнүн толук жоголушуна алып келиши мүмкүн.

Ахроматопсия түстү көрүүгө жардам берген торчодогу конус клеткаларына таасир этет. Болжол менен 30 000 адамдын 1инде бул оору бар.

Негизги белгиси – түс сокурдугу. Башка симптомдор: жарыкка сезгичтик (фотофобия), бүдөмүк көрүү жана көздүн эрксиз кыймылдары (нистагм).

Старгардт оорусу тордомо челдин ортосуна зыян келтирип, китеп окуганда же айдап баратканда алдыңарды түз көрүүгө жардам берет. Ар бир 8 000-10 000 адамдын биринде IRDдин бул түрү бар.

Старгардт оорусунун белгилери көбүнчө балдарда же өспүрүмдөрдө байкалат, бирок кээде бойго жеткенге чейин байкалат. Бул оорунун толук сокурдукка алып келиши сейрек кездешет.

Конус-таякча дистрофиясы - конустарды жана таякчаларды жабыркатуучу IRD тобу. Көрүү жоготуу убакыттын өтүшү менен начарлайт. 30 000ден 1ден жана 40 000ден 1ге чейин конус таякчасынын дистрофиясы бар.

Симптомдор көбүнчө бала кезиңизде башталат. Биринчи пайда болгондор көбүнчө бүдөмүк көрүү жана фотофобия. Кийинчерээк көрүүңүздүн борборунда сокур тактар пайда болуп, түсүңүздү жана перифериялык көрүүңүздү жоготуп коюшуңуз мүмкүн.

Лебер тубаса амурозу (LCA) ымыркайдын жашоосунун алгачкы айларында көздүн торчо катмарын бузуп, көрүүсүн жогото баштайт. Бул ар бир 100 000 жаңы төрөлгөн ымыркайдын 2ден 3кө чейин жабыркайт.

LCA менен көзүңүздүн тунук катмары – ийри эмес, ичке жана конус сымал болушу мүмкүн. Сиз өтө көрөгөч болушуңуз мүмкүн. Фотофобия жана нистагм да көп кездешет. Кээ бир учурларда каректериңиз жарыкка жооп бербей калышы мүмкүн же көзүңүздү кайчылаштырып алган болушуңуз мүмкүн (страбизм).

Бул оорулар убакыттын өтүшү менен акырындап күчөйт. Кээ бирлери акыр аягында көрүүнүн начарлашына же сокурдукка алып келиши мүмкүн. Көпчүлүк IRD үчүн дарылоо жеткиликтүү болбосо да, ооруну жайлатып, көрүүңүздү сактап калуунун жолдору бар. Изилдөөчүлөр клиникалык сыноолордо жаңы дарылоо ыкмаларын, атүгүл айыктыруу жолдорун сынап жатышат.

Себептер

Гендер биздин денебиздин белокторду жасоо үчүн колдонгон көрсөтмөлөрүнө ээ. Ген өзгөргөндө же мутацияга кабылганда, денеңиз протеинди жасай албайт же протеин керектей иштебейт.

IRDлерде бир же бир нече гендин мутациялары торчодогу клеткалардын өлүшүнө алып келет. Бул ооруларды 260тан ашык гендер пайда кылат. Сизде IRD түрү кайсы гендер таасир эткенине жараша болот.

Retinitis pigmentosa мутациядан 60 түрдүү гендин бирине өтөт. Бул гендердин айрымдары аутосомалуу доминант болуп саналат. Демек, эгер ата-энеңизде бул оору болсо, сизде пигменттик ретинит менен ооруп калуу 50-50 ыктымал.

Башка ретинит пигментозасынын гендери аутосомалык рецессивдүү. Ата-эне тең алып жүрүүчү болгондо, аларда ген бар, бирок аларда симптомдор жок. Эгер ата-энеңиздин экөө тең ташуучу болсоңуз, сизде оорунун жуктуруучусу болушу мүмкүн же симптомдор болушу мүмкүн.

Хороидемия – X менен байланышкан генетикалык оору. Аны пайда кылган ген X хромосомасында. Аялдарда эки X хромосома бар. Алар, адатта, алып жүрүүчү болуп саналат жана симптомдору көрсөтпөйт. Эркектерде бир гана Х-хромосома болгондуктан, алардын белгилери бар.

Achromatopsia конустардын жарыкка жооп беришине жардам берген беш гендин бирине да таасир этиши мүмкүн. Бул гендердин бири же бир нечеси мутацияланганда конустар иштебей калат жана түстөрдү көрө албай каласыз.

Stargardt оорусу ABCA4 гениндеги мутациядан келип чыгат. Бул ген, адатта, торчоңуздун жарыкка сезгич клеткаларынан токсиндерди кетирүүчү протеинди түзөт. ABCA4 өзгөрүшү липофусцин деп аталган майлуу заттын топтолушуна жана макуланын бузулушуна алып келет.

Конус-таякча дистрофиясы торчоңуздагы таякчалардын жана конустардын иштешине жардам берген 30дан ашык гендер менен байланышкан. Көбүнчө конустар биринчи болуп бузулат, ошондуктан жарыкка сезгичтик көбүнчө биринчи белги болуп саналат.

Лебер тубаса амуроз (LCA) кеминде 14 түрдүү гендин бирине болгон өзгөрүүлөрдөн пайда болот. Дени сак көрүү үчүн бул гендердин бардыгы иштеши керек. Мутациялар жатындагы торчо челдин өсүшүн бузгандыктан, төрөлгөндөн кийин эле көрүү начарлай баштайт.

Белгилери

Көрүүнүн жоголушу бардык IRDтердин симптому. Көрүү көйгөйлөрү башында жеңил болушу мүмкүн, бирок күчөшү мүмкүн.

Кайсы симптомдор сизде IRD түрүнө жараша болот. Эң таралган симптомдор:

  • Түнкү сокурдук - аз жарыкта көрүү кыйынчылыгы
  • Түстү көрүүнүн жоголушу
  • Жарык сезгичтиги
  • Каптан же ортодон көрүүнүн жоголушу

Диагнозду алуу

Эгер кадимки көз дарыгери сизде IRD бар деп ойлосо, алар сизди көз оорулары боюнча адиске жөнөтүшү мүмкүн. Бул торчо адис же офтальмолог болушу мүмкүн. Бул дарыгер сиздин торчоңузду жана көзүңүздүн башка бөлүктөрүн текшерүү үчүн сынак тапшырат. Алар сиздин симптомдоруңуз жөнүндө жана үй-бүлө мүчөлөрүңүздүн торчо оорусу бар-жогун сурашат. Андан кийин алар торчоңузду жана көзүңүздүн башка бөлүктөрүн жакшыраак көрүү үчүн ушул сыяктуу куралдарды колдонушат:

Электроретинограмма (ERG) стерженьдериңиздеги жана конустарыңыздагы электрдик активдүүлүктү өлчөйт. Бул клеткалар жарыкка канчалык жакшы жооп берерин көрсөтө алат. Электрдик активдүүлүк азыраак болсо, таякчаларыңыз менен конустарыңыз керектей иштебей жатканын билдириши мүмкүн.

Визуалдык талаа сыноосу ортоңку жана капталдагы көрүүңүздү ар кандай сокур тактар үчүн текшерет.

Оптикалык когеренттик томография (OCT) торчоңуздун өтө кылдат сүрөттөрүн тартат. Көздүн торчосунун ичкериши торчо челдин дистрофиясынын бузулушунун белгиси болушу мүмкүн.

Түстөрдү тестирлөө түстөрдү канчалык жакшы көргөнүңүздүн бир нече түрдүү сыноолорун камтыйт.

Fluorescein ангиография торчоңуздун түрдүү катмарларынын картасын түзөт. Кабаттардын жукарышы IRD бузулгандыгынын белгиси болушу мүмкүн.

Бул тесттердин жыйынтыгына жараша, дарыгер сизди генетикалык текшерүүгө жөнөтүшү мүмкүн. Бул тесттер IRDди пайда кылган гендерди табуу үчүн каныңыздын же шилекейиңиздин үлгүсүн колдонот. Генетикалык кеңешчи генетикалык тесттериңиздин жыйынтыгын түшүндүрүп бере алат.

Камкордук тобу менен таанышыңыз

Тор челдин дистрофиясына кам көрүү - бул команданын аракети. Булар сиз көрүшү мүмкүн болгон медициналык кызматкерлердин айрымдары:

  • Офтальмолог: Көз оорулары жана хирургия боюнча адистешкен көз дарыгери
  • Ретина боюнча адис: Көздүн торчосунун шартында кошумча билим алган офтальмолог
  • Генетикалык кеңешчи: Үй-бүлөңүздүн генетикалык оорулардын тарыхын түшүнүүгө жардам берген адис
  • Аз көрүүчү адис: Көрүүнүн начарлашын башкаруу үчүн куралдарды сынап, сунуштаган адис
  • Социалдык кызматкер: Сиздин абалыңызды башкарууга жардам берген жана сизди колдоо үчүн ресурстарды тапкан адам

Дарыгериңизге суроолор

IRD сейрек кездешет жана аларды башкаруу жана дарылоо татаал болушу мүмкүн. Сиздин абалыңыз жөнүндө мүмкүн болушунча көбүрөөк маалыматка ээ болуу жакшы. Дарыгериңизге төмөнкүдөй суроолордун тизмесин алыңыз:

  • Менде кандай көрүү начарлашы мүмкүн?
  • Канчалык тез көрбөй калышым мүмкүн?
  • Сиз менин абалымды айыктырасызбы?
  • Кандай дарылоо ыкмалары бар?
  • Жашоо образын кандай өзгөртүүлөр менин көз карашымды коргоого жардам берет
  • Сизге кандай симптомдор боюнча чалыш керек?
  • Адамды начар көрүүгө кандай жардам бере алат?

Дарылоо

IRDдин көпчүлүк түрлөрүн дарылоо же айыктырууга болбойт. Бирок көрүүнүн начарлашын басаңдатуунун жана көрүүңүздү мүмкүн болушунча узакка сактоонун жолдору бар.

Кээ бир изилдөөлөрдө А витамининин жогорку дозасы пигменттик ретиниттин айрым түрлөрүн жайлаткан. Бирок жогорку дозадагы витамин А Старгардт оорусу жана башка торчо оорулары бар адамдар үчүн коопсуз эмес, анткени ал андан да көп зыян алып келиши мүмкүн. IRD дарылоо үчүн кандайдыр бир кошумчаларды ичээрден мурун дарыгериңиз менен текшериңиз.

Алысты көрбөй калуу, жакынды көрбөй калуу же астигматизм сыяктуу кичинекей көрүү көйгөйлөрү үчүн көз айнек тагынсаңыз болот. Көз айнек көрүүңүздү толугу менен калыбына келтирбейт, бирок алар жакшыраак көрүүгө жардам берет.

Кара түстөгү класстар жарык сезгичтиги үчүн эң ылайыктуу. Липофусцин көк нурду өзүнө сиңирип, андан кийин таякчаларды жана конустарды зыянга учураткан эркин радикалдар деп аталган заттарды пайда кылат. Эгер сизде Старгардт оорусу бар болсо, дарыгериңиз көк жарыкты чыпкалоо үчүн күрөң же сары түстөгү күндөн көз айнек тагынууну сунушташы мүмкүн.

ARGUS II - биринчи жасалма торчо. Бул имплант ретинит пигментозунан улам көрүүсүн жоготкон айрым адамдардын көрүүсүн калыбына келтирет.

Изилдөөчүлөр бул оорулардын себептери жөнүндө күн сайын көбүрөөк маалымат алышууда. Алар ген терапиясы жана сөңгөк клетка терапиясы сыяктуу жаңы дарылоо ыкмаларын изилдеп жатышат, алар бир күнү IRDлерди жайлатып, ал тургай айыктырышы мүмкүн. Клиникалык сыноого катышуу башкаларга жеткиликтүү болгонго чейин жаңы дарылоого мүмкүнчүлүк берет.

Voretigene neparvovec-rzyl (Luxturna) - FDA тарабынан бекитилген ген терапиясынын бир түрү. Бул RPE65 ген мутациясынан улам көздүн торчосунун дистрофиясы бар кээ бир адамдарды дарылайт. Luxturna көрүү калыбына келтирүү үчүн гендин кадимки көчүрмөсүн торчодогу клеткаларга жөнөтөт.

Эмоционалдык жана психикалык ден соолугуңузга кам көрүү

Көрүүнүн начарлашы көрүүңүзгө гана таасирин тийгизбейт. Бул сиздин психикалык ден соолугуңузга да таасирин тийгизиши мүмкүн. Көрүүсү начарлаган ар бир 4 адамдын биринде депрессия бар.

Көрүнбөй калган адамдарда тынчсыздануу, коркуу жана жалгыздык көп кездешет. Коркуу жана тынчсыздануу сизди колдогон жана кам көргөн адамдардан алыстап кетиши мүмкүн.

Эгер сиз тынчсызданып, кыжырдансаңыз же көңүлүңүздү топтоо же уктай албай кыйналып жатсаңыз, дарыгерге айтыңыз. Бул тынчсыздануунун белгилери болушу мүмкүн.

Ошондой эле сизде депрессиянын төмөнкү белгилери бар болсо, дарыгерге айтыңыз:

  • Кайгы
  • Мурда ырахаттанып жүргөн иш-аракеттериңизге кызыгуунун жоголушу
  • Чарчоо
  • Энергия жетишсиз
  • Алсыз же эч нерсеге арзыбагандай сезим
  • Салмак кошуу же жоготуу

Психикалык саламаттыкты сактоо боюнча адиске кайрылуу тынчсызданууну жана тынчсызданууну башкарууга жана жашоо сапатын жакшыртууга жардам берет. Дайыма көнүгүү жасоо жана аш болумдуу тамактарды жеш - өзүңүздү жакшы сезүүнүн дагы бир жолу.

Өзүңүзгө кам көрүү

Аз көрүүгө жардам берүүчү куралдар - бул дагы эле бар болгон көрүнүштү максималдуу түрдө пайдаланууга жардам бере турган куралдар. Төмөнкүгө аракет кылсаңыз болот:

  • Чоңойтуучу линзалар
  • Басып чыгарылган сөздөрдү үн чыгарып окуган компьютердик программалар
  • Жарыкты арттырган түзмөктөр
  • Таяк же жетектөөчү ит

Көрүү жөндөмү начар адис (көбүнчө оптометриңиз) начар көрүүнү баалап, сизге эң жардам бере турган куралдарды сунуштай алат.

Күн көз айнегин тагынуу торчоңузду ультрафиолет (УК) нурдан коргоого жардам берет. Тамеки чегүүдөн алыс болуу да жакшы идея, бул торчоңузга көбүрөөк зыян келтирет.

Дайыма текшерүүдөн өтүп туруу дарыгериңизге көрүүнүн начарлашынын белгилерин эрте байкап, аларды башкарууга жардам берет.

Эмне күтөт

Бардык IRDs көрүүнүн кандайдыр бир түрүнө себеп болот, бирок анын түрү жана ылдамдыгы ар бир оору үчүн ар кандай болот.

Мисалы, ретинит пигментозасы – түн жана окуу сыяктуу нерселерди азайтуучу өтө жай оору, бирок сейрек көрүүнү толук жоготууга алып келет. Ахроматопсия, негизинен, түс көрүүсүнө таасир этет. Хороидеремия жалпы сокурдукка алып келиши мүмкүн. Старгардт оорусу борбордук көрүүнү начарлатат, бирок кээ бир адамдар башкаларга караганда бул көрүүдөн тезирээк айрылышат.

Колдоо алынууда

IRD жашооңузга көп жагынан таасир этиши мүмкүн. Көз дарыгери жана башка адистер шартыңызды башкарууга жардам бере турган кеңештерди жана стратегияларды сунушташат.

Көрө албаган адис көз карандысыздыгыңызды сактоо үчүн куралдарды сунуштай алат. Ал эми социалдык кызматкер көрүүңүздүн начарлашына ыңгайлашууга жардам берүү үчүн сизди аймагыңыздагы ресурстар менен байланыштыра алат.

Сунушталууда:

Кызыктуу макалалар
Башаламандык жана эстутумду жоготуу: Альцгеймерден башка себептер
Кененирээк маалымат

Башаламандык жана эстутумду жоготуу: Альцгеймерден башка себептер

Башы маң жана бир нерсени оңой унутуп калган адамдарда сөзсүз эле акыл-эси кемибейт. Көптөгөн дарыласа боло турган оорулардын жана шарттардын Альцгеймер оорусуна жана деменциянын башка түрлөрүнө окшош белгилери бар. Деменция дайыма Альцгеймерди билдирбейт Деменция – мээңиздеги өзгөрүүлөрдөн улам келип чыккан эс тутумдун жоголушу же ой жүгүртүү көйгөйү.

Балдардын жүрүм-туруму боюнча кандай көйгөйлөр бар?
Кененирээк маалымат

Балдардын жүрүм-туруму боюнча кандай көйгөйлөр бар?

Баласынын жүрүм-туруму бузула баштаганда, ата-энелер көбүнчө өздөрүн коркпой кармап калышат. Мисалы, алардын баласы мектепте же үйдө бузулуп калышы мүмкүн. Жүрүм-турумунун бузулушунун белгилерин көрсөткөн балдар психикалык саламаттыкты сактоо боюнча адистин баалоосунан пайдалана алышат.

Балаңызга жардам берүү үчүн коомдук көндүмдөрдү колдонуу: эмнени билишиңиз керек
Кененирээк маалымат

Балаңызга жардам берүү үчүн коомдук көндүмдөрдү колдонуу: эмнени билишиңиз керек

Социалдык көндүмдөрү жакшы балдар, адатта, теңтуштары менен бекем мамиледе болушат. Балдарыңызда социалдык көндүмдөрдү бекемдегениңизде, алар жакшы тарбия алып, ошондой эле жетилген жаштарга айланышат. Социалдык көндүмдөрдү үйрөтүү жөнүндө эмнелерди билүү керек Бул маанилүү.